三代试管婴儿可以筛查出血友病、神经母细胞瘤、进行性肌营养不良等73种遗传病。包括骨骼发育不全、成骨不全、视网膜母细胞瘤、黑色素斑、血友病、进行性肌营养不良等等,患者应前往正规医院进行试管婴儿的咨询以及准备工作,并接受后续的检查。
通过第三代试管婴儿进行筛选的疾病有常染色体显性遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,单基因遗传病等。移植前基因诊断第三代试管婴儿是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测,排除治病基因以后再移植
1、染色体显性遗传
此类遗传疾病包括亨丁顿舞蹈症(Huntington'sDisease)、软骨发育不全症、多指畸形、视网膜母细胞瘤。也就是当父母其中一方有这个疾病的话,小孩有50%的机会也会患病,但通过三代试管能够避免遗传风险。
2、染色体隐性遗传
此类遗传疾病包括地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症、镰刀型贫血症、囊胞性纤维症。由于隐形遗传,因此只要有父母其中一方完全不带有突变基因,则不会患有此类疾病。若父母双方都带有此一基因,则有1/4机会成为患者、1/4机会不会成为患者和带因者。
3、X染色体显性遗传疾病
如低磷酸盐性佝偻症(维他命D阻碍性佝偻症)。若父亲为患病方、母亲为正常,则所有女儿将会发病,儿子都不会患病;若母亲为患病方、父亲为正常,则有一半机率生下患病的儿子或女儿,三代试管也能帮助筛选出健康胚胎。
4、X染色体隐性遗传疾病
比如蚕豆症、血友病、色盲等。若父亲为患病方、母亲为正常,则所有女儿将成为带因者,儿子都不会患病;若母亲为带因者,则一半机率生下患病的儿子,一半机率生下的女儿将为带因者,同样可以通过做三代试管来避免遗传风险。
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