染色体异常是流产和死产的最常见原因之一。在称为三体性的情况下,受影响的个体拥有特定染色体的三个副本,而不是两个(人类应该拥有46条染色体,共23对)。三体性有几种不同类型。这些疾病包括唐氏综合症(21三体性),爱德华兹综合症(18三体性)和帕陶综合症(13三体性)。其中13三体症是最严重的三体症。
对于怀孕24周以后需要行无创DNA检查,主要是查13号、18号、21号这三对染色体,虽然13号三体最严重,但是18号三体和21号三体也都是比较严重的。如果查出来这三对染色体中的其中任何一对染色体有异常,都需要引产。原因如下:
13染色体异常又叫13三体综合征,患儿通常身高比较矮小,不会超过10岁儿童。手掌宽、手指呈短粗壮,大多数3~4岁都不会走路,反应迟钝,进食困难,智力和精神发育都明显异常,大多数寿命可达40岁。40多岁时大部分就会出现注意力不集中、定向力、记忆力变差、癫痫发作。
18号染色异常又叫18三体综合征,称爱德华综合征,它的影响是比较严重的,可能造成胎儿先天愚型,可以影响胎儿智力,身体发育缓慢,甚至造成胎儿死亡。
21号染色体异常又叫21三体综合征或先天愚型,这类患儿主要表现为精神发育迟缓,严重智力低下。表现为圆头,鼻梁较低,嘴微张,舌头伸出口腔外,外舌体肥大有深裂,故又称伸舌样痴呆。手掌宽,手指粗短,只有一条横纹。大多数3~4岁仍然不会走路,患儿多死于儿童早期。
在人体当中1-23号染色体中任何一条染色体都是非常重要的,若是出现染色体异常如染色体三体、染色体易位、染色体重复、染色体缺失等,都是非常严重的,大家一定要引起重视。
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