夫妻双方通常可以在怀孕2~4个月的时候去医院进行地中海贫血检查,通过绒毛活检进行初步判断是否有地中海贫血症,最晚至24-30周,通过脐带血穿刺进一步判断胎儿是否患有地中海性贫血。
孕期产检可以做地贫筛查,通过检测胎儿是否携带地贫基因,看胎儿是否存在患病的风险。以下是地贫基因检测不同时期的取材部位。
产前基因检测,能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断,也是要不要终止妊娠的科学依据,是预防重型地贫的有效方法。
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