我有一个特别喜欢的外国明星,去年官宣结婚后就怀孕了,本以为孩子能顺利成长,结果却被爆出孩子患有威廉综合症,我从来都没听说过这个病,非常好奇,去网上搜发现有特别多人说得这个病的人长得像小精灵,想问问这是真的吗?有没有图片可以分享一下?
威廉综合症的患者从面部特征来说确实长得像小精灵,这个病也被称为小精灵综合症,在婴幼儿阶段,患者身体发育迟缓、伴有斜视、鼻尖向上翻、有宽大的嘴和松弛的下唇,与小精灵的面部非常类似,所以被称为小精灵特征。威廉综合征是一种7号染色体缺失的多系统遗传病,目前没有特别有效的治疗方法,主要是对症处理。
威廉综合症患者长相类似小精灵
威廉综合征是一种由7号染色体长臂缺损引起的先天性疾病,会导致21个基因失活。在活着的婴儿中,大约每2万人中就有一个患有威廉综合征,这将导致心脏缺陷、肾脏损伤和缺乏协调,并可能伴有肌肉无力。大脑损伤可在某些病例中发现,患者的认知和发育受损,具有典型的友好、社交型人格。
婴儿期有吸吮或喂食困难,血液中钙含量高,嗜睡症状,身体发育迟缓或伴有斜视是威廉征的典型身体特征。这类儿童还会拥有宽嘴、松弛的大下唇、鼻尖朝上、微微鼓起的面颊、巨大的不规则牙齿、巨大的牙缝等。因为是先天性疾病,目前尚无威廉征的治疗方法。一般在婴儿期或幼年时可作出临床诊断,通过基因测试确认。诊断后,初步评估和持续监测的重点是确定是否有与遗传疾病有关的严重并发症,包括高血压、内分泌、肾脏、心血管、听力等。
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